- Diputada Irma Leticia González Sánchez - - Nuevamente ¡muy buenas tardes! ¡muchas gracias! Presidenta gracias a la Mesa Directiva a que nos acompañe aquí a quien nos vea a través de las plataformas digitales a los periodistas a los medios de comunicación y a todos los que nos ven y a todos los aquí presentes, nuevamente subo a esta máxima tribuna, para pedirles su voto a favor, por algo que estoy solicitando y esto dio origen también a mi iniciativa sobre el tamiz neonatal y es ese un tema muy, muy noble, es simplemente de iluminación y que esta acción también la van a tomar en el senado y en otros órganos de gobierno. - Y es por ello que este punto de acuerdo de obvia resolución, consiste en girar un respetuoso exhorto a los 46 ayuntamientos del estado de Guanajuato, para que en el ámbito de sus facultades y en el marco del día mundial nacional de las enfermedades raras, se ilumine de color verde, rosa, azul, y morado, los edificios públicos el 28 de febrero del 2023, con el propósito de generar conciencia establecer mejores políticas públicas que es lo principal porque estas enfermedades raras no quiere decir que no existan o que casi no existan, así es como son conocidas pero realmente ustedes a través de esta exposición de motivos se van a dar cuenta que ya muchas de ellas las conocemos y sensibilizar a la población respecto a estas enfermedades. - La falta de conocimiento sobre las enfermedades raras y su tratamiento pueden representar a los pacientes un alto costo en cuidados, y en dinero, así como ansiedad, frustración, y estas enfermedades varían de acuerdo con el lugar geográfico y las especificaciones de cada país, en todo el mundo hay 6 mil enfermedades consideradas como raras, como una forma de concientizar a la población el 29 de febrero de 2008, y que es por eso que suba a tribuna, porque está muy próximo a conmemorarse la organización europea de enfermedades raras y su consejo de alianzas nacionales lanzaron, por primera vez, el día de las enfermedades raras y que se conmemora el último día de febrero desde entonces más de 90 países participan activamente en todo el mundo en su conmemoración. - En nuestro país se publicó en el diario oficial de la federación el 11 de abril del 2018, el decreto declara, el último día de febrero de cada año como el día nacional de las enfermedades raras, con el propósito de crear, sensibilización, y visibilizar, existencia de estas enfermedades. - Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general ¡claro! y que por su rareza plantean cuestiones específicas concretamente cuando afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes. - Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia, por lo general comportan una evolución crónica y muy severa con múltiples deficiencias motoras, sensoriales, y cognitivas, y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta y su diagnóstico y también su reconocimiento. - En enero de 2017 se creó la Comisión de Análisis Evaluación Registro y Seguimiento de Enfermedades Raras dependiente del consejo de salubridad general encargado de desarrollar el registro nacional de estas enfermedades. - Sin embargo a pesar de que no hay registros públicos estimaciones de la federación mexicana de enfermedades raras señalan que podrían ser el 5% de la población mexicana algunas enfermedades raras son y se las voy a mencionar porque anteriormente las escuchaban y pensaban que no existían pero ahorita algunas quizás todavía no las conozcamos pero muchas de ellas ustedes se darán cuenta que sí. - La Fibrosis Quística, enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, aquí lo relevante es que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas ocasionando infecciones potencialmente mortales y problemas digestivos se diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. - La Hemofilia, que sé que también muchos lo conocemos trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias precisamente para formar el coágulo de sangre. - Síndrome de Angelman, enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrolla el cerebro y el cuerpo de un niño el síndrome está presente desde su nacimiento. - Esclerosis Tuberosa, trastorno genético que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el en el cerebro otros órganos, los síntomas pueden incluir problemas en la piel, convulsiones, problemas de conducta, discapacidades de aprendizaje y problemas renales, algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa desde el momento de nacer. - Tirosinemia tipo uno, enfermedad hepática progresiva, disfunción tuberal renal, crisis similares a la posthistoria y una mejora dinámica de pronóstico después de del tratamiento con nitisinona. - Síndrome X Frágil, es la causa conocida más frecuente con discapacidad intelectual hereditaria y la segunda cromosomopatía después del síndrome de down y que muchos de nosotros cuando salimos y que vamos a visitar las casas a las comunidades, a las colonias, nos damos cuenta que hay muchas que hay muchas personas que hay muchos niños con estos problemas. - Síndrome de Medius, enfermedad rara del desarrollo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. - Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras es progresiva conduciendo generalmente a la muerte en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. - Síndrome de Prader willi, es una enfermedad rara del desarrollo embrionario que se caracteriza por obesidad hipotonía que es un tono anormalmente disminuido del músculo, discapacidad intelectual, e Hipogenetalismo, menor desarrollo en la actividad genital. - La púrpura de Schonlein henoch, enfermedad caracterizada por la inflamación de los vasos sanguíneos pequeños produciendo una reducción de color rojo oscuro o violáceo que también la conoce que se llama púrpura puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones. - Progeria de Hutchinson-Gilford, de síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio posnatal, la muerte prematura, reproduce por un arte arteriosclerosis o enfermedad cerebrovascular actualmente la falta de información y concientización y de políticas públicas sobre las enfermedades raras ha hecho que las sociedades contemporáneas y el sector salud excluya a quienes padecen estas enfermedades de tal manera que es tan importante el reconocimiento de esta fecha para evitar que sus derechos humanos sean lastimados y revisar las políticas públicas vayan encaminadas a la sensibilización y visibilizar la situación de los pacientes con enfermedades raras esta petición, tiene que como propósito es crear conciencia y sensibilizar nuevamente les digo a la población sobre estas patologías poco frecuentes y conocidas enfatizando una persistente en labor para que el reconocimiento del derecho a la salud establecido en nuestro artículo cuarto de nuestra Carta Magna, sea atendido, lo señala como un mes de esperanza, para este 5% de la población que padecen enfermedades poco frecuentes y para las cuales la investigación y detección temprana es de vital importancia. - El vivir con una enfermedad sin diagnóstico, puede ser un gran reto, el no contar con un diagnóstico acertado es la angustia, y es el estrés que sienten los pacientes los padres de familia y toda y toda la familia, no nada más los padres, la iluminación de los recintos públicos sea para dar voz a los enfermos, que sea para visibilizarlos, que sea una forma de impulsar la investigación diagnóstico, y tratamiento, para quienes tienen este tipo de enfermedades, el color verde, rosa, azul, y morado, son los colores que identifican la lucha que sostiene las personas con enfermedades raras y sus familiares. - En la actualidad la Comisión de Salud Pública estamos analizando dos iniciativas de reforma a la ley local de salud enfocadas a que los recién nacidos realice la prueba de tamiz metabólico neonatal ampliado prueba que detecta hasta 76 enfermedades en las y en las próximas semanas ojalá y tengamos buenas noticias. - Asimismo vía oficio eh solicitado a la Presidenta, de la Mesa Directiva para que el Honorable Congreso del Estado de Guanajuato, haga lo propio en la iluminación de este edificio el próximo 28 de febrero, de este presente año. - Por lo anteriormente expuesto someto a consideración de esta Honorable Asamblea la siguiente proposición de punto de acuerdo de obvia resolución. - Es cuanto ¡Muchas gracias! y ojalá puedan apoyar a este tipo de personas. ¡Gracias Presidenta!